Press release

Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin : les chercheurs identifient les coupables génétiques

28/06/2017

Dans cette nouvelle étude, publiée dans Nature ce 28 juin, les scientifiques ont étudié le génome de 67.852 individus et ont utilisé trois approches statistiques pour identifier des mutations causant la maladie. Pour 18 des 100 régions du génome étudiées, les nucléotides responsables ont été identifiés à la base près. Pour 51 régions supplémentaires, la résolution était de dix paires de bases ou moins. Ces résultats constituent une base pour le développement de médicaments nouveaux et potentiellement  mieux ciblés.

Plus de 850.000 personnes souffrent de MICI (Maladies Inflammatoires Chroniques des Intestins) en Europe. Ce sont des maladies débilitantes dans lesquelles le système immunitaire s’attaque au tube digestif. Les causes exactes de ces maladies restent obscures, et il n'y a actuellement aucun remède. Des facteurs de risque environnementaux ou comportementaux sont certainement impliqués, mais nous ne sommes pas tous génétiquement aussi sensibles à leurs effets. Au cours des 10 dernières années, les chercheurs ont identifié des centaines de régions génomiques contribuant à ces différences de sensibilité individuelle par « GWAS »  (Etudes d’Association Génome Entier). Cependant, pour la majorité de ces régions, on ne savait ni quels gènes ni quels variants génétiques spécifiques étaient effectivement impliqués dans la maladie.

Le Dr Jeffrey Barrett, co-auteur principal de l'Institut Wellcome Trust Sanger, explique : « Nous avons appliqués des méthodes statistiques nouvelles à la plus grande cohorte cas-contrôle jamais assemblée pour des MICI et avons ainsi identifié des dizaines de mutations causales avec une résolution inégalée. Cela nous rapproche des gènes impliqués dans le développement de la maladie. L’étau se resserre sur les coupables génétiques, mutations et gènes. »

Le Dr Hailiang Huang, premier auteur du Massachusetts General Hospital et du Broad Institute de Boston explique : « Une des difficultés majeures dans l’étude de la génétique des maladies complexes courantes est de passer de l’identification d’une région génomique associée à la maladie, comprenant souvent des milliers de variants génétiques distincts, à l’identification du petit nombre de variants ‘causaux’ individuels parmi ceux-ci. Les méthodes développées nous ont permis d’atteindre cet objectif avec un haut degré de confiance. »

Le professeur Michel Georges, co-auteur principal du GIGA de l'Université de Liège, précise de son côté : « Ces résultats vont permettre le développement raisonné de nouveaux médicaments pour les MICI, dont certains pourraient même être prescrits de façon personnalisée dans l’avenir. »

Source

Hailiang Huang et al. (2017), Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single variant resolution. Nature. DOI: 10.1038/nature22969

Financements

Ce travail a été financé par la Wellcome Foundation, the Netherlands Organisation for Scientific Research, the Canadian Institutes of Health, the Belgian Welbio et  les programmes BELSPO-IUAP.

A propos du GIGA de l’Université de Liège

Le GIGA est un centre de recherche interdisciplinaire de l’Université de Liège qui compte plus de 600 scientifiques issus de 7 Facultés et de plus de quarante pays, voués à l’excellence dans les sciences biomédicales. Il est intégré dans le plus grand hôpital universitaire de Wallonie (CHU de Liège), ce qui favorise les collaborations avec les cliniciens. Le centre comprend 4 unités thématiques ciblant des pathologies précises (neurosciences, cancer, maladies inflammatoires et maladies cardiovasculaires) et 2 unités thématiques méthodologiques (génomique médicale et médecine in silico). Le GIGA met à la disposition de ses chercheurs des plateformes technologiques de pointe, une école doctorale spécialisée, et un support administratif professionnalisé. Il est au cœur d’un écosystème de santé dynamique où collaborent acteurs publics et privés.
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